“唐氏综合征”是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现在严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的头、面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常伸出口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。